E’ stato completato l’aggiornamento delle Raccomandazioni AIC per Dermatitie Erpetiforme e Celiachia e Test Genetico HLA destinate ai medici specialisti e ai Medici di Medicina Generale allo scopo di fornire uno strumento di buona pratica clinica, universale ed evidence-based, per la diagnosi e in particolare la diagnosi precoce della celiachia e della dermatite erpetiforme.
L’iniziativa è stata condotta dal Board AIC, coinvolgendo gli autori, esperti autorevoli nel settore.
A cura di Marzia Caproni MD, PhD
Direttore SOS Malattie Rare, Dermatologiche e Immunopatologia Cutanea
Centro di Riferimento Regionale Toscano per la Dermatite Erpetiforme
European Reference Network-SKIN Member
U.O. Dermatologia I, USL Toscana Centro – Università di Firenze
La Dermatite Erpetiforme (DE) è una dermatite cronica, pruriginosa, polimorfa, indotta da glutine, caratterizzata da un deposito subepidermico granulare di IgA e da un grado variabile di enteropatia sovrapponibile a quella della malattia celiaca (MC). La dermatite erpetiforme può essere considerata come una forma peculiare e distinta di MC con manifestazioni cutanee e intestinali.
Essendo la DE una malattia rara, la diagnosi della DE risulta talora difficile, spesso misdiagnosticata per anni, determinando così un ritardo nell’introduzione della terapia elettiva ossia della dieta priva di glutine, con conseguente peggioramento dell’interessamento intestinale e un aumentato rischio di complicanze potenzialmente mortali.
Il ritardo nella diagnosi sembra inoltre favorire l’associazione con altre patologie autoimmuni (tireopatie, diabete, vitiligine, alopecia areata, lupus eritematoso etc). Le patologie con le quali viene confusa spesso sono patologie cutanee molto più frequenti come la dermatite atopica, la scabbia, altre patologie bollose autoimmuni come la dermatite ad IgA lineari.
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Raccomandazioni per il Clinico sul Test Genetico HLA per la Malattia Celiaca
A cura del Dottor Mauro Congia
Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari
UOS di Gastroenterologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Microcitemico Antonio Cao
Azienda Ospedaliera Brotzu Cagliari
La malattia celiaca (MC) è una patologia autoimmune sistemica caratterizzata da un profilo anticorpale sierologico specifico e da un danno istologico peculiare scatenata e mantenuta dall’ingestione di glutine e prolamine correlate in individui geneticamente predisposti.
In questa breve guida ci occuperemo di dare delle indicazioni pratiche al clinico nella richiesta e interpretazione del test genetico HLA di suscettibiltà per MC che sempre più frequentemente e talvolta impropriamente, è richiesto per ricercare alcuni geni HLA dei loci DQA1 e DQB1 associati alla MC.
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